生物如何进化以解决性染色体的失衡
参与这项研究的海龟种类是 Apalone spinifera，一种原产于北美的淡水龟类。但研究人员表示，他们的发现揭示了许多物种中性染色体剂量补偿的进化作用。来源：妮可·瓦伦苏埃拉
由爱荷华州立大学科学家领导的一项新研究揭示了生物体如何进化以解决性染色体失衡问题。
该研究的主要作者、生态学、进化和生物生物学教授 Nicole Valenzuela 说，这项研究着眼于一种软壳龟，但结果可能有助于阐明许多物种的重要进化过程。
许多生物体通过一对出现在生物体几乎每个细胞中的特殊染色体来决定它们的性别。一对匹配的染色体产生一种性别，而一对不匹配的染色体产生另一种性别。例如，在人类和许多其他物种中，性染色体被称为 X 和 Y。通常，两条 X 染色体产生女性，而 XY 染色体产生男性。这些染色的蛋白质。该研究揭示了生物体如何通过称为性染色体剂量补偿或 SCDC 的过程进化来解决这种不平衡。
该研究的重点是一种名为 Apalone spinifera 的软壳龟，它们是最大的淡水龟类之一，栖息在包括爱荷华州在内的北美大部分地区。但这项研究也可以帮助科学家了解其他生物体的这一过程。该研究还可以更好地了解如果 SCDC 过程无法正常运行，疾病是如何发生的。
“了解自然界中 SCDC 机制的多样性，它们是如何发生和进化的，可以更广泛地了解动物和人类如何补偿基因剂量失衡，以及为什么未能正确补偿这些差异会导致疾病状态，”Valenzuela 说。
该研究于本周发表在同行评审的科学期刊 《英国皇家学会哲学汇刊 B》上。
什么是性染色体剂量补偿？
性染色体剂量补偿对性染色体不匹配的个体起作用。在研究中包括的软壳龟的情况下，性染色体被称为 Z 和 W，并且是该物种的雌性染色体不匹配或 ZW。这种不匹配意味着他们缺乏 Z 染色体的第二个副本，这与拥有两条 Z 染色体的男性同行不同。
Z染色体包含一些正常功能细胞应该产生的蛋白质的指令，并且只有一个染色体拷贝会导致产生的蛋白质数量减少，因为蛋白质的产生通常受基因拷贝数的影响。更多的拷贝意味着更多的蛋白质生产。因此，协同工作的基因拷贝数量的不均匀可能导致发育、生理或其他疾病。但 SCDC 机制的作用是上调或提高单个 Z（或 X）染色体中基因的蛋白质生产水平。由异常数量的性染色体引起的疾病，包括人类的克兰费尔特综合征和特纳综合征，证明了保持适当平衡的重要性，
Valenzuela 和她的合著者对处于不同发育阶段的软壳龟进行了采样，包括胚胎、幼龟和成虫，并分析了各种组织以确定哪些基因被激活。然后，研究人员比较了性染色体和常染色体基因的活性，这些基因被雄性和雌性乌龟分解。
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该研究不仅代表了第一个分析海龟性染色体剂量补偿的此类研究，而且研究结果还表明，温度似乎显着影响海龟的 SCDC 过程。在之前的研究中，Valenzuela 研究了温度依赖性性别决定 (TSD)，即环境温度影响龟胚胎在缺乏性染色体的物种中发育成雄性还是雌性的方式。但由于软壳龟失去了这种祖先的 TSD 系统，SCDC 的这种热敏感性令人惊讶，她说。而鳖进行SCDC的方式也不同寻常且复杂。
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研究发现，两性鳖在胚胎发育早期使 Zs 的活性加倍，从而修复了 ZW 雌性的表达失衡（现在两倍的 Z 表达与常染色体表达匹配）。但同样的反应在男性中造成了不平衡（Z 表达现在是常染色体表达的两倍）。根据这项研究，在胚胎后期，雄性 Z 表达下降，这种效应在较冷的孵化温度下比在较高的孵化温度下更为明显。Valenzuela 说，这项新研究可能是第一个表明温度不仅可以影响海龟或动物的 SCDC，还可以影响真核生物或细胞核中含有遗传物质的生物体的广泛性。真核物种包括种类繁多的生物，包括动物、植物和真菌。